http://www.armv.ro/index.html sociatia nostra este o organizatie non-guvernamentala, non-profit, dedicata sustinerii si promovarii intereselor medico-sociale ale copiilor cu mucoviscidoza (fibroza chistica) si familiilor acestora. A fost infiintata in anul 1990, Romania devenind din acel moment membru asociat al Asociatiei Internationale de Fibroza Chistica - ICF(M)A, actuala CFW - Cystic Fibrosis Worldwide. Din 1992 Romania, prin intermediul ARM, devine membru votant al CFW, cu drepturi depline de reprezentare. ARM colaboreaza cu Asociatia Adultilor cu Fibroza Chistica (AAFC) cu sediul la Focsani si cu orice alte organizatii non-guvernamentale dedicate bolilor rare la copil, in general si a celor cu mucoviscidoza, in special. ARM s-a infiintat la initiativa unui colectiv de cadre medicale, medici si asistente medicale si a unui grup de parinti ai unor copii cu mucoviscidoza, din dorinta de a canaliza si orchestra la nivel national eforturile de ameliorare a situatiei mucoviscidozei din Romania, privind diagnosticul precoce, asigurarea unui tratament corect, realizarea unei retele nationale de mucoviscidoza, sustinerea sociala, respectiv mentinerea afectiunii in programele de sanatate ale Ministerului Sanatatii. Desi mucoviscidoza este incadrata in categoria bolilor rare, aceasta reprezinta cea mai frecventa maladie monogenica, autozomal recesiva, in populatiile de origine caucaziana, cu evolutie cronica, potential letala. Media incidentei pentru Europa, inclusiv pentru tara noastra (dovedit prin studii epidemiologice de acuratete) este de un nou-nascut bolnav la 2000-2500 de nasteri. Daca ne gandim ca in Romania, sunt in medie 250 mii nasteri /an, ar trebui sa fie diagnosticate 90-100 cazuri noi/an, deci NU foarte putine. Mucoviscidoza este o afectiune cu o simptomatologie extrem de complexa, care intereseaza practic, cu exceptia creierului, toate organele interne (plamani, tub digestiv, pancreas, ficat, rinichi, cord, organe de reproducere). In absenta unui diagnostic precoce si a unui tratament corect, sansele de supravietuire nu depasesc perioada de copil mic. Din contra, diagnosticul precoce si managementul corect, realizat in echipa complexa specializata pot face ca un astfel de bolnav sa ajunga la varsta de adult, cu o buna calitate a vietii, care sa-i asigure independenta sociala. Datorita complexitatii bolii si problemelor medico-sociale pe care le ridica, mucoviscidoza este considerata pe plan international o problema importanta de sanatate publica, avand prioritate in programele de sanatate nationale. Eforturile noastre de pana acum au condus la o serie de rezultate deosebite, intre care subliniem introducerea bolii in programele de sanatate ale Ministerului Sanatatii si realizarea retelei nationale de mucoviscidoza cu un centru national la Timisoara si centre regionale la Brasov, Bucuresti, Cluj-Napoca, Constanta, Craiova, Iasi. Realizarea acestei paginic de web speram sa constituie inca un pas in sustinerea bolnavilor cu aceasta cumplita maladie, sa reprezinte o modalitate de informare pentru cei implicati in lupta impotriva mucoviscidozei si nu numai a lor, in realizarea unei retele informationale la nivel national, pentru o mai buna evidenta a bolnavilor si implicit pentru o utilizare mai judicioasa a resurselor. Dorim ca acest site sa se dezvolte gratie colaborarii specialistilor, bolnavilor, familiilor acestora, a tutuor celor care doresc sa "puna umarul" la aceasta constructie. Presedinte ARM Prof. Univ. Dr. Ioan Popa Fibroza Chistica Informaţii generale pentru persoanele care nu sunt cadre medicale Informaţii generale pentru cadre medicale GENERALITATI Fibroza chistica (mucoviscidoza) este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au consistenta crescuta, sunt uscate si aderente. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina simptomatologie, afectand multe organe, in special plamanii si pancreasul. Persoanele care au fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si afectarea plamanilor. Pot avea probleme cu nutritia sau digestia, cresterea si dezvoltarea. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica si boala se agraveaza in timp. Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani. In medie, persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani. CAUZE Fibroza chistica apare cand un copil mosteneste cate o gena patologică (adică afectată) de la ambii parinti. Aceasta se numeste gena fibrozei chistice si codifica o proteina reglatoare transmembranara a fibrozei chistice (CFTR – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), patologică. CFTR este cauza dezechilibrului reglarii trecerii transmembranare a apei si a sarurilor care duce la secretia unui mucus mai uscat si cu o consistenta mai groasa. Aceste secretii impiedica curatirea organelor si mentinerea lor intr-o stare buna, in special a plamanilor. Daca un copil mosteneste gena CFTR de la un singur parinte, copilul nu va dezvolta fibroza chistica dar va fi purtator. Aceasta inseamna ca poate transmite boala copiilor. Multi oameni nu stiu ca au gena CFTR. Parintele unui copil cu fibroza chistica trebuie sa fie constient de faptul ca nu este vinovat de boala copilului. FACTORI DE RISC Fibroza chistica este o boala genetica. Mai exact, fibroza chistica este o boala autosomal recesiva. Asta inseamna ca pentru a dezvolta boala e nevoie de mostenirea genei de la ambii parinti. Daca o persoana mosteneste gena de la un singur parinte nu va dezvolta boala dar va fi purtator. Purtatorii pot transmite gena fibrozei chistice copiilor lor. Daca o persoana caucaziana (alba) planifica o sarcina trebuie sa solicite medicului un sfat genetic, cu atat mai mult daca în familie există persoane cu această boală. Boala este mult mai frecventa la persoanele de origine caucaziană decat la alte populaţii . Nu duc la fibroza chistica felul alimentatiei, exercitiile fizice, fumatul, mediul de viata. Faptul ca o persoana are fibroza chistica modifica comportamentul fata de anturaj (nu se asociaza cu persoane fumatoare) sau de comportament (ca alimentatia echilibrata) si poate ajuta la o viata mai buna. SIMPTOME Simptomele fibrozei chistice sunt date de productia de mucus lipicios, de consistenta crescuta. Simptomele variaza de la persoana la persoana si nu sunt adeasea evidente in copilarie. Simptomele fibrozei chistice la un sugar sau copil mic includ: - obstructie de intestin subtire numita ileus meconial sau obstructie meconiala (specifică nou-născutului) - pielea sarata si umeda - inapetenta (lipsa poftei de mancare), astenia sau scaderea in greutate. Se numeste dezvoltare deficitara (failure to thrive) - miscari neobisnuite ale intestinelor. Poate include diareea persistenta, scaunele voluminoase si cu multe grasimi (steatoreic), care miros urat sau constipatia. Daca intervine obstructia intestinala abdomenul copilului poate proemina si nu apar miscarile intestinale - dificultati de respiratie sau oboseala precoce in timpul jocului - tuse persistenta sau wheezing (suieratura respiratorie) - tusea umeda cu sputa mucoase si uneori cu sange (hemoptoica) - dificultati la efort sau incapacitatea de a presta efort fizic - prolaps rectal, cand o parte din rect prolabeaza prin anus. Simptomatologia asociata poate apare in copilarie tarziu sau precoce la maturitate: - hipocratism digital (deformarea extremitatilor degetelor, bombare si aplatizare) - polipi (formatiuni tumorale) nazali si sinusali - infertilitate (incapacitatea de a avea copii). CONSULT DE SPECIALITATE Este foarte importanta diagnosticarea si tratamentul precoce al fibrozei chistice. Se recomanda solicitarea medicului in cazul in care copilul prezinta: - infectii pulmonare frecvente (pneumonii), raceli, tuse persistenta, dispnee sau wheezing - tuse cu secretii ce contin sange - nu creste in greutate sau nu isi poate mentine greutatea - are scaune voluminoase, cu continut mare de grasimi sau diaree - prezinta piele sarata sau umeda - oboseste usor la efort moderat - hipocratism digital (degete deformate si aplatizate). Se recomanda consultul medicului specialist daca un starea unui copil diagnosticat cu fibroza chistica se inrautateste. Episoade tipice: - prezinta o tuse accentuata sau agravata - prezinta wheezing de novo sau inrautatit - prezinta mai multe probleme respiratorii decat de obicei - a scazut in greutate sau nu creste in greutate fara nici o explicatie - are simptomatologie care indica prezenta unei probleme serioase despre care parintele a discutat cu medicul. PROFILAXIE Fibroza chistica este o boala genetica care nu poate fi prevenita. Oricum, oamenii care au fibroza chistica pot preveni aparitia unor afectiuni mai serioase ca infectiile pulmonare prin: - imunizare curenta. Copiii cu fibroza chistica ar trebui sa aiba la zi toate vaccinurile recomandate pe langa cel pentru pneumococ si gripa - evitarea fumatului si a fumului de tigara - utilizarea metodelor de clearance respirator ca drenajul postural si percutia toracelui - alimentatia hranitoare si bogata in calorii - controlul regulat, testarea freventa si respectarea tratamentului. Se recomanda tratament specializat la o clinica specializata, daca este posibil. Doneaza 2% pentru Asociația Română de Fibroză Chistică Tot ce aveti de facut este sa cereti statului sa directioneze 2% din impozit deja platit de dumneavoastra catre Asociația Română de Fibroză Chistică, aducand in felul acesta un strop de speranta pentru cei carora noi incercam din rasputeri sa le dam o sansa. Descarcati aici http://www.armv.ro/cum-sa-ajuti.html formularul precompletat cu datele asociatiei noastre sa il depuneti sau expediati prin posta la Administratia Finantelor Publice a localitatii de domiciliu. Sursa ;http://www.armv.ro/cum-sa-ajuti.html